Acidurie 4 hydroxy-butyrique

Acidurie 4 hydroxy-butyrique
Référence MIM	271980
Transmission	Récessive
Chromosome	6p22
Gène	ALDH5A1
Mutation	Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques	35 connus
Nombre de cas	Environ 400 cas connus
Diagnostic prénatal	Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
modifier

L'acidurie 4 hydroxy-butyrique se manifeste par un retard psychomoteur, une hypotonie apparaissant dans l'enfance et une ataxie. Des crises convulsives se rencontrent chez 50 % des individus atteints. Une hyperactivité, des auto-mutilations, un comportement agressif, des hallucinations et des troubles du sommeil sont habituels chez les malades les plus âgés. L'atteinte des noyaux gris centraux avec chorée-athétose, dystonie et myoclonie survient dans les cas les plus sévères.

Le diagnostic se fait en dosant la 4-hydroxybutyrique dans les urines.